Palavras-chave
Hipermobilidade
Diagnóstico
Como Citar
Resumo
A síndrome de Ehlers-Danlos (SDE) compreende um grupo heterogêneo de doenças hereditárias caracterizadas pela fragilidade do tecido conjuntivo, sendo suas manifestações clínicas envolvendo principalmente pele, articulações, vasos sanguíneos e órgãos internos. O processo de diagnóstico da SDE hiperativa pode ser considerado um desafio devido aos critérios diagnósticos atuais e à complexa condição dos pacientes. Paciente, K.C.F., 4 anos e 7meses de idade, sexo feminino compareceu e foi admitida no Serviço de Fisioterapia com a mãe da criança relatando atraso no desenvolvimento global e exame clínico observado com a presença de qualidade motora insatisfatória. Obtivemos como Hipóteses Diagnósticas: Pé torto congênito; Artrogripose; Mielodisplasia; Moléstias neuromusculares; Quadril Séptico; Fratura de Quadril; Osteomielite do fêmur; e Deficiência focal femoral proximal. Ficou então estabelecida a Programação Fisioterapêutica com os seguintes Objetivos: Explicar sobre a síndrome; mobilizar articulações; alongar musculaturas posteriores; estimular a cognição; estimular equilíbrio e coordenação; e orientar a mãe quanto aos benefícios da escolarização regular. Do ponto de vista clínico, a dor articular recorrente é a apresentação mais comum da SED tipo hipermobilidade, refletida pela aplicação dos critérios diagnósticos de Brighton. Para tanto, a cooperação interdisciplinar deve ser estimulada e questões relativas à heterogeneidade clínica, classificação da doença, diagnóstico e tratamento adequado da dor devem ser abordadas.
Referências
BEIGHTON, P. et al. Ehlers‐Danlos syndromes: Revised nosology, Villefranche, 1997. American journal of medical genetics, v. 77, n. 1, p. 31–37, 1998.
BEIGHTON, P.; HORAN, F. Orthopaedic aspects of the Ehlers-Danlos syndrome. The Journal of bone and joint surgery. British volume, v. 51, n. 3, p. 444–453, 1969.
BRAVO, J. F. Ehlers-Danlos syndrome, with special emphasis in the joint hypermobility syndrome. Revista medica de Chile, v. 137, n. 11, p. 1488–1497, 2009.
CASTORI M. Dor nas síndromes de Ehlers-Danlos: manifestações, estratégias terapêuticas e perspectivas futuras. Exp Opin Medicamentos Órfãos, v. 4, p. 1145–1158, 2016
CASTORI, M. et al. Re-writing the natural history of pain and related symptoms in the joint hypermobility syndrome/Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type. American journal of medical genetics. Part A, v. 161A, n. 12, p. 2989–3004, 2013.
ENGELBERT, R. H. H. et al. The evidence-based rationale for physical therapy treatment of children, adolescents, and adults diagnosed with joint hypermobility syndrome/hypermobile Ehlers Danlos syndrome. American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics, v. 175, n. 1, p. 158–167, 2017.
ESPÓSITO, A. A. C. et al. Síndrome de Ehlers-Danlos, variante clássica: apresentação de um caso e revisão da literatura. 2016 [s.l: s.n.].
GRAHAME, R.; BIRD, H. A.; CHILD, A. The revised (Brighton 1998) criteria for the diagnosis of benign joint hypermobility syndrome (BJHS). The journal of rheumatology, v. 27, n. 7, p. 1777–1779, 2000.
KARAA, A.; STOLER, J. M. Ehlers Danlos syndrome: Na unusual presentation you need to know about. Case reports in pediatrics, v. 2013, p. 764659, 2013.
LEGANGER, J. et al. Ehlers-Danlos syndrome. Ugeskrift for laeger, v. 178, n. 17, 2016.
MURRAY, K. J. Hypermobility disorders in children and adolescents. Best practice & research. Clinical rheumatology, v. 20, n. 2, p. 329–351, 2006.
OFLUOGLU, D. et al. Hypermobility in women with fibromyalgia syndrome. Clinical rheumatology, v. 25, n. 3, p. 291–293, 2006.
PARAPIA, L. A.; JACKSON, C. Ehlers-Danlos syndrome—a historical review. British journal of haematology, v. 141, n. 1, p. 32–35, 2008.
PEPIN, M. et al. Clinical and genetic features of Ehlers-danlos syndrome type IV, the vascular type. Obstetrical & gynecological survey, v. 55, n. 8, p. 469–471, 2000.
PYERITZ, R. E. Ehlers-Danlos syndrome. The New England journal of medicine, v. 342, n. 10, p. 730–732, 2000.
RILEY, B. The many facets of hypermobile Ehlers-danlos syndrome. The journal of the American Osteopathic Association, v. 120, n. 1, p. 30–32, 2020.
SCHEPER, M. C. et al. Chronic pain in hypermobility syndrome and Ehlers-Danlos syndrome (hypermobility type): it is a challenge. Journal of pain research, v. 8, p. 591–601, 2015.
Este trabalho está licenciado sob uma licença Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Copyright (c) 2026 Maria Eduarda da Silva Reis Fontenele, Beatriz Marques Rios, Cibelly Maria dos Santos da Silva, Igor Adriano da Silva Oliveira, José Garcia Ramos Fernandes Filho, Raimunda Eduarda Magalhães Brito, Vanessa Cristina Galeno Araújo de Oliveira, Yasmim Vitória de Oliveira Sousa, Luciana Maria Silva Ferreira, Heloisa Marques (Autor)